A Área Sanitaria de Santiago de Compostela e Barbanza sumouse este venres 28 de febreiro á celebración do Día Mundial das Enfermidades Raras, un grupo de doenzas que afectan ao 7% da poboación. O obxectivo deste día é visibilizar este tipo de patoloxía e sensibilizar á cidadanía sobre as necesidades do colectivo, como acadar un diagnóstico precoz, incrementar a investigación e consello xenético ou dar resposta ás necesidades sociosanitarias, entre outras.
Este ano, o Hospital Clínico de Santiago celébrao acollendo a I Xornada Galega para pacientes con Enfermidades Metabólicas Hereditarias en colaboración coa Asociación Fenilcetonúrica e OTM de Galicia (ASFEGA). Neste encontro actualizarase a información sobre as enfermidades metabólicas hereditarias, (incluídas no grupo de patoloxías raras ou minoritarias) fomentarase o intercambio de experiencias entre pacientes, familiares e profesionais ao tempo que se facilitarán ferramentas para mellorar a calidade de vida e o autocoidado aos doentes. Así mesmo búscase promover a visibilidade destas doenzas e o apoio comunitario, sempre centrado nas necesidades e peculiaridades dos pacientes metabólicos adultos e mellorando o coñecemento mutuo.
A inauguración da xornada, foi presidida por Ángel Facio Villanueva, xerente da Área Sanitaria de Santiago de Compostela e Barbanza, acompañado por Miguel Ángel Martínez Olmos, xefe do Servicio de Endocrinoloxía e Nutrición do CHUS, Juan Manuel González Lorenzo, subdirector de Humanización e Atención á Cidadanía, e Martín Seijo Blanco, presidente de ASFEGA. A xefa do Servizo de Neonatoloxía e responsábel da Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas (designada de referencia Nacional e Europea), Luz Couce, pronuncia a conferencia sobre pasado e retos futuros da unidade.
As enfermidades metabólicas hereditarias (EMH) son un grupo de trastornos xenéticos que afectan ao metabolismo debido a defectos encimáticos ou problemas no transporte de substancias dentro do organismo. Moitas destas enfermidades diagnostícanse xa na infancia e grazas aos avances no diagnóstico e tratamento, ao coidado dos familiares e dos servizos pediátricos, cada vez hai máis pacientes en idade adulta.
É por iso que desde 2014 os Servizos de Endocrinoloxía e Nutrición e de Medicina Interna sistematizaron a atención aos pacientes adultos con EMH e integráronse na Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas (UDyTEMC) da nosa área sanitaria, dirixida por Luz Couce. Dependendo do tipo de enfermidade, os síntomas poden presentarse por primeira vez na vida adulta ou ser unha continuación dos problemas presentes desde a infancia. Algúns factores que desencadean síntomas en adultos son situacións de estrés, infeccións, dietas inadecuadas ou cambios hormonais, entre outros.
“As enfermidades metabólicas hereditarias en adultos requiren un enfoque integral, combinando o manexo clínico e nutricional, así como aspectos psicolóxicos e sociais. Cun diagnóstico e tratamento adecuados, é posíbel mellorar a saúde e a calidade de vida dos pacientes”, subliñou o xefe do Servizo de Endocrinoloxía da área sanitaria compostelá, Miguel Angel Martínez Olmos.
“Hoxe queremos dar visibilidade ás enfermidades raras, aos pacientes que as padecen e aos seus familiares. E facémolo da man de ASFEGA, a asociación de pacientes de enfermidades metabólicas hereditarias de Galicia. Gustaríame destacar o camiño percorrido por ASFEGA, xa con 32 anos desde a súa creación, primeiro con pacientes con fenilcetonuria, por ser a primeira patoloxía detectada no cribado neonatal e despois xa con outros trastornos metabólicos”, destacou Luz Couce.
As enfermidades metabólicas conxénitas representan o 20% de todas as enfermidades raras e no momento actual a UDyTEMC segue evolución e tratamento de 702 nenos e adultos con estas enfermidades metabólicas (máis das dúas terceiras partes son nenos). Presta atención integral para procurar unha maior calidade nesta atención, unificando consultas, seguimento dietético e exploracións complementarias. Ademais poden contactar por e-mail ou telefonicamente en calquera momento, evitando así desprazamentos innecesarios, pois veñen de toda Galicia e doutras Comunidades.
A doutora Couce destacou que “este ano tivemos avances significativos co incremento de novas enfermidades no cribado neonatal e a incorporación de novas terapias de vangarda”.
